En esta charla CORBI Citizen Science, Diana Valverde, investigadora principal del Laboratorio de Enfermedades Raras del CINBIO, analizará los principales desafíos y obstáculos que enfrentan los científicos y médicos en el estudio de las enfermedades raras, patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población y presentan dificultades únicas tanto en diagnóstico como en el desarrollo de tratamientos eficaces. Estas enfermedades suelen estar poco documentadas, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento temprano. Además, su baja prevalencia complica la recolección de información de los pacientes, limitando la capacidad de realizar estudios amplios que produzcan resultados fiables.
La colaboración interdisciplinaria e internacional es fundamental para avanzar en el conocimiento de estas patologías de manera significativa. A fin de superar la escasez de datos y optimizar la investigación, resulta esencial desarrollar metodologías innovadoras, como el uso de inteligencia artificial y modelos de simulación, que permitan obtener información útil y extrapolable a pesar de las limitaciones de muestra. El financiamiento también representa un desafío, ya que muchas enfermedades raras suelen recibir menos atención e inversión. Sin embargo, en los últimos años ha crecido el interés por apoyar investigaciones en este campo, y se han creado ayudas específicas dirigidas a enfermedades raras. Además, el papel de las asociaciones de pacientes es crucial. Su organización y visibilidad son claves para avanzar en el diagnóstico, tratamiento e investigación, y contribuyen a sensibilizar a la sociedad y a captar apoyo en áreas estratégicas para la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
Diana Valverde es Licenciada en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela en 1991. Formada en citogenética en la Facultad de Medicina de Santiago, se traslada al Hospital de Sant Pau de Barcelona donde se forma en Genética Molecular, presentando su tesis sobre el estudio de genes candidatos en Retinosis Pigmentaria en 1997 en la Universidad de La Coruña. Jefa del Laboratorio de Genética Molecular del Centro Oncológico de Galicia entre 1995-1998, responsable del estudio molecular de patologías como Fibrosis Quística, Síndrome X Frágil, Distrofia Muscular de Duchenne y Hemocromatosis. Se incorpora a la Universidad de Vigo en 1999 como Profesora Visitante, continuando en la Universidad de Vigo con el programa Isidro Parga Pondal. En 2009 obtiene su plaza de Profesor Titular en el área de Bioquímica y Biología Molecular, en 2013 se acredita como Catedrática de Universidad, tomando posesión de su plaza en noviembre de 2021.
